Синдром кошачьего глаза, тетрасомия 22 или болезнь Шмида-Фраккаро – это названия одной генетической патологии, которая основное имя получила по характерному признаку – зрачок по внешнему виду напоминает зрачок кошки. Это происходит вследствие врожденной аномалии радужной оболочки, которая, кстати, не всегда проявляется именно так. Второе имя обусловлено генетической причиной заболевания. У 22 хромосомы существует некие изменение в виде добавочной хромосомы, или частичного дополнения к нормальной. Заболевание в некоторых случаях наследственное из-за несовместимости клеток либо носительства такой мутации у одного из родителей. Иногда это просто сбой в период формирования половых клеток отца или матери. Встречается подобная генетическая аномалия крайне редко. Всего 1 случай на миллион рожденных детей.
Что такое синдром кошачьего глаза?
Синдром кошачьего глаза (сокр. СКГ или также синдром кошачьих зрачков, Синдром Шмида-Фраккаро) — это редкое хромосомное заболевание, которое возникает у человека при рождении. У людей с нормальным набором хромосом есть две 22-х хромосом, обе из которых имеют короткую руку (плечо), известную как 22p, и длинную руку, известную как 22q. Однако у людей с СКГ короткое плечо и небольшой участок длинного плеча хромосомы 22 (то есть 22pter-22q11) присутствуют 4 раза, а не два (частичная тетрасомия). У небольшого числа людей с синдром кошачьих зрачков участок 22q11 представлен в 3-х экземплярах (частичная трисомия).
Название «синдром кошачьего глаза» происходит от отличительной глазной аномалии, присутствующей у чуть более половины больных. Этот дефект, известный как колобома, обычно проявляется в виде расщелины или щели в радужной оболочке под зрачком, и поэтому зрачок напоминает внешний вид кошачьего глаза.
Однако, есть и другие признаки и симптомы, связанные с СКГ, затрагивающие многие органы и системы. Эти симптомы возникают в результате аномального развития на эмбриональной стадии. Связанные симптомы сильно различаются по наличию и тяжести от одного человека к другому, в том числе среди членов одной семьи. Синдром кошачьих зрачков лучше всего рассматривать как спектр расстройств. В то время как у некоторых больных признаков может быть мало или проявляться легко, у других могут быть множественные серьезные пороки развития.
Способы лечения
На данный момент пока еще не разработаны способы лечения данной патологии
В современной медицине еще не существует терапевтических методов для лечения генетических заболеваний. Поэтому лечение синдрома кошачьего зрачка не проводится. Но существуют врачебные рекомендации по предупреждению развития патологии и способы помощи больным детям. Для этого необходимо:
- Пройти исследование на генетическую совместимость партнеров перед зачатием ребенка.
- Проконсультироваться с генетиком, если в семье есть случаи этого заболевания.
- Обязательно проходить перинатальную диагностику на 1,2,3 триместре: УЗИ и анализы крови.
- При рождении больного ребенка, врачебные действия могут только способствовать улучшению его качества жизни.
- Новорожденному с синдромом кошачьего зрачка в первые дни обязательно проводят проктопластику.
Кроме этого таких детей обязательно осматривают узкие специалисты: хирург, нефролог, кардиолог, эндокринолог, ортопед.
При наличии синдрома кошачьего зрачка врачи не могут дать какой-либо прогноз. Никому не известно, как будет развиваться ребенок с генетическим заболеванием и как долго он будет жить. Это зависит от степени тяжести патологии и обширности поражения внутренних органов.
При своевременном выявлении заболевания, оказании адекватной медицинской помощи, советующем уходе и реабилитации качество жизни таких людей значительно повышается.
Признаки и симптомы
Классические симптомы, связанные с СКГ, — глазная колобома, анальная атрезия и незначительные преаурикулярные дефекты уха (см. ниже). Тем не менее, синдром чрезвычайно вариабельный, и было подсчитано, что только 41% пациентов с СКГ имеют эту классическую триаду симптомов. В целом аномалии, связанные с СКГ, имеют тенденцию затрагивать глаза, уши, анальную область, сердце, почки и проч. органы, а некоторые люди испытывают интеллектуальную (умственную) инвалидность.
Ниже обсуждаются наиболее распространенные признаки синдрома кошачьих зрачков. Некоторые больные могут не проявлять никаких симптомов или их может быть мало, что затруднит диагностирование расстройства.
— Колобома и другие нарушения зрения.
Колобома характеризуется частичным отсутствием ткани глаза (см. фото), часто обоих глаз (двусторонние). Возникает из-за неспособности закрыться трещины в нижней части глаза во время раннего развития, что приводит к сохраняющейся расщелине или разрыву. Поражаются окрашенная часть глаза, контролирующая количество света, который входит в глаз (радужная оболочка), темно-коричневый, средний слой (сосудистая оболочка) и/или богатая нервами внутренняя мембрана (сетчатка) глаз.
Радужная колобома может придать радужке необычный вид «замочной скважины». Если задействована только радужная оболочка, зрение не изменяется. Однако более обширная колобома, вовлекающая другие слои глаза, может привести к дефектам зрения и/или слепоте. Хотя первоначально колобома считалась основной особенностью расстройства, эта аномалия присутствует лишь у половины пациентов с СКГ.
У некоторых пострадавших есть дополнительные нарушения зрения, включая:
- неодинаковое направление глазных зрачков (косоглазие);
- аномальная малость одного из глазных яблок (односторонняя микрофтальмия).
Реже могут присутствовать другие глазные дефекты, включая:
- отсутствие радужной оболочки (аниридия);
- помутнение куполообразной, обычно прозрачной области передней части глазного яблока (роговицы);
- отсутствие ткани на участках века (колобома века);
- потеря прозрачности хрусталика глаза (катаракта)
- синдром Дуэйна (врожденный редкий тип косоглазия).
Последнее является состоянием, характеризующимся ограничением или отсутствием определенных горизонтальных движений глаза и втягиванием или «отводом» глазного яблока в полость глаза (орбиту) при попытке заглянуть внутрь. В некоторых случаях, в зависимости от степени тяжести и/или сочетания имеющихся аномалий глаз, возможны различные степени нарушения зрения, включая слепоту.
— Анальные аномалии.
Примерно у четверти больных анальное отверстие может быть необычно маленьким или узким (анальный стеноз) или анальный канал может отсутствовать (анальная атрезия), иногда с проходом (фистула) из конечной части толстой кишки (прямой кишки) в неправильные места. У мужчин фистулы могут образовываться между прямой кишкой и мышечным органом, собирающем мочу (мочевым пузырем), трубкой, выводящей мочу из мочевого пузыря (уретры), или областью позади половых органов (промежности). У женщин фистулы могут присутствовать между прямой кишкой и мочевым пузырем или влагалищем. Анальная атрезия и фистулы корректируются хирургическим путем.
— Нарушения слуха.
Третьей классической особенностью СКГ являются преаурикулярные дефекты уха. Это наиболее распространенная особенность СКГ, наблюдаемая более чем у 80% людей. У больных могут наблюдаться небольшие наросты кожи и/или небольшие углубления (ямки) перед наружными ушами (см. фото). Кроме того, внешние части ушей (ушные раковины) могут быть низко посажены и/или неправильно сформированы, иногда со смешивающимися или отсутствующими наружными ушными каналами (микротия). В большинстве случаев отсутствие (атрезия) наружного слухового прохода имеет тенденцию поражать одно ухо и может вызвать легкое нарушение слуха из-за неадекватной передачи звука от внешнего к внутреннему уху (кондуктивная потеря слуха).
Как проводится лечение глазных болезней у котов
При появлении первых симптомов различных недугов стоит показать питомца ветеринару. Доктор возьмёт все необходимые анализы и поможет подобрать лечение, которое можно будет проводить в домашних условиях. Для контроля общего состояния пушистым пациентам также следует регулярно приходить на осмотр, терапия будет корректироваться по потребности. Чтобы избежать дополнительной травматизации глаза, необходимо надеть на кошку специальный плотный воротник. Он поможет защитить поражённую область от расчёсов и обеспечит более длительную сохранность лекарства.
Защитный воротник позволяет избежать дополнительных травм
Таблица: аптечные средства для борьбы с патологиями
| Название препарата | Группа лекарства | Для лечения каких заболеваний используется | Форма выпуска | Состав | Может ли применяться у котят и беременных кошек | Цена средства |
| Мизофен-Ф | Антибиотики и противопаразитарные средства | Конъюнктивит и инфицированные раны | Мазь | Хлорамфеникол, Левомизол | Да | 342 р |
| Тетрациклиновая мазь 1% | Антибиотики | Конъюнктивиты, блефариты, кератиты (вызванные бактериями), инфицированные раны и ожоги | Мазь | Тетрациклин | 110 р | |
| Барс | Конъюнктивиты, блефариты, кератиты | Капли глазные | Фурацилин, Левомицетин | 150 р ( | ||
| Фитоэлита | Средства для профилактической обработки глаз | Слезотечение | Лосьон для глаз | Вода очищенная, ромашка | 120 р | |
| Бетамокс | Антибиотики | Воспалительные заболевания глаз, инфицированные раны и травмы | Суспензия для инъекций | Амоксициллина тригидрат | С осторожностью (если польза превышает возможный вред) | 510 р |
| Амоксиклав | Таблетки | Амоксициллин и клавулановая кислота | 400 р | |||
| Альфаган P | Альфа-адреномиметики | Глаукома | Капли глазные | Бримонидин | Нет | 666 р |
| Комбиган | Бримонидин и Тимолол | 783 р | ||||
| Лакримин профилактик | Средства для профилактической обработки глаз | Слезотечение, конъюнктивит | Капли глазные | Натрия хлорид, аммония фторид | Да | 250 р |
Фотогалерея: аптечные средства для борьбы с заболеваниями глаз
Альфаган P понижает внутриглазное давление
Капли Барс эффективно справляются с воспалительными заболеваниями глаз
Бетамокс уничтожает микробы
Мизофен-Ф позволяет снять отёк и воспаление
Как правильно давать лекарства
Чтобы фармацевтический препарат начал действовать, необходимо применять его грамотно. Перед началом процедуры рекомендуется некоторое время подержать кота на руках, чтобы животное успокоилось.
Старайтесь, чтобы питомец не видел ватных дисков, шприцев, капель и упаковок от лекарств: это может негативно закрепиться в его памяти и вызвать сильнейший стресс в дальнейшем.
Как правильно лечить животное:
- Закапывание капель. Перед началом процедуры очистите верхние и нижние веки от корочек с помощью ваты, смоченной в кипячёной воде. После этого оттяните нижнее веко и закапайте капли в образовавшуюся щель. При необходимости удалите остатки ватным диском. В течение нескольких минут удерживайте животное, чтобы кот не начал чесать глаза или умывать мордочку.
- Нанесение мази. Также оттяните нижнее веко, после чего стерильной стеклянной палочкой поместите туда необходимое количество мази и распределите. Далее нужно надеть на пушистого пациента специальный воротник.
- Использование таблеток. С помощью ступки измельчите их до состояния порошка или небольших кусочков, после чего смешайте с едой. Можно также растворить лекарство в воде, если от этого не пропадут его целебные свойства.
- Постановка укола. Для этой процедуры вам понадобится ассистент, который будет держать кота. Внутримышечные и подкожные уколы ставятся в холку. Для этого соберите складку в области места перехода шеи в спину, воткните иглу и медленно вводите препарат. Постановка капельниц и внутривенных инъекций осуществляется только ветеринарами.
Народные средства для промывания глаз кошкам
Чтобы избавиться от неприятных симптомов воспалительных заболеваний, можно использовать природные рецепты на основе различных растений и трав. Они также обладают целебным эффектом, но оказывают меньшее воздействие на организм питомца.
Не забывайте, что применение народных средств также стоит согласовывать с ветеринаром.
Самые популярные рецепты:
- 2 чайные ложки высушенной ромашки заварите в стакане с кипятком, остудите до комнатной температуры. Используйте средство для промывания глаз питомца 2 раза в сутки. Ромашка обладает противовоспалительным эффектом и снимает отёчность, зуд и жжение, что помогает избавиться от блефарита и кератита.
- 5–7 чайных пакетиков заварите в стакане кипятка. Настаивайте в течение 6 часов, после чего обработайте глаз животного не менее двух раз. Заварка позволяет быстро справиться с основными симптомами конъюнктивита у кошки.
- 10 г цветков бузины и 20 г васильков залейте 0,5 л жидкости и варите в течение получаса. После остывания до комнатной температуры проведите промывание (лучше в вечернее время). Эти растения обладают антисептическими и антибактериальными свойствами, что позволяет использовать их при нагноении.
Фотогалерея: народные средства для устранения симптомов недуга
Ромашка снимает зуд и воспаление
Чайная заварка эффективна в борьбе с конъюнктивитом
Цветки бузины справляются с нагноением
Как осуществляется промывание глаз
Алгоритм промывания глаз:
- Подготовьте ватные диски, марлю и лечебный раствор. Температура средства должна быть не ниже комнатной, чтобы не вызвать стрессовую реакцию. Помойте руки с мылом.
- Возьмите животное и успокойте (это может делать помощник). Обмакните ватный диск или марлю в раствор, отожмите.
- Пальцами одной руки раскройте веки пушистого пациента. С лёгким надавливанием проведите от внутреннего угла глаза к наружному, удаляя загрязнения. После этого возьмите чистый тампон и осуществите процедуру ещё раз. В конце нужно удалить остатки средства марлей.
В некоторых случаях промывать глаза можно с использованием шприца без иглы. Для этого наберите туда средство и под небольшим напором орошайте глаз животного. После окончания процедуры промокните верхнее и нижнее веко.
Основываясь на собственном опыте, советую перед промыванием глаз обязательно обстричь животному когти. Один из моих пушистых питомцев очень тяжело переносит подобные процедуры, в результате чего его не могут удержать даже два человека. Однажды я забыла постричь коту когти: мои помощники получили довольно неприятные травмы.
Видео: доктор рассказывает о том, как правильно промывать глаза животным
Причины синдрома кошачьего глаза
Синдром кошачьих зрачков представляет собой редкое заболевание, связанное с наличием дополнительного фрагмента хромосомы, при котором короткое плечо (p) и небольшая часть длинного плеча (q) хромосомы 22 обычно присутствуют в четырех копиях (частичная тетрасомия), а не в двух копиях в клетках организма.
Хромосомы находятся в ядре всех клеток организма. Они несут генетические характеристики каждого человека. Пары человеческих хромосом пронумерованы от 1 до 22, плюс две Х-хромосомы у женщин и 23-я пара Х и Y-хромосом у мужчин. Каждая хромосома имеет короткое плечо, обозначенное как «р», длинное плечо, обозначенное буквой «q», и узкий участок, в которой соединены эти два плеча (центромера). Хромосомы далее подразделяются на полосы, пронумерованные наружу от центромеры. Например, короткое плечо хромосомы 22 включает полосы от 22p11.1 до 22p13; конец короткого плеча известен как 22pter. Длинная рука (плечо) включает полосы от 22q11.1 до 22q13.
Таким образом, люди с нормальной хромосомной структурой имеют две 22-х хромосом, каждая из которых состоит из короткой руки (22p), длинной руки (22q) и центромеры. Тем не менее, почти все люди с синдромом кошачьего глаза имеют необычную дополнительную хромосому (бисателлитную маркерную хромосому). Эта маркерная хромосома происходит из двух сегментов хромосомы 22, каждый из которых состоит из короткого плеча, центромеры и части длинного плеча (22q11), оба слиты вместе, образуя одну дополнительную хромосому. Следовательно, эта хромосомная область (22pter-22q11) присутствует в клетках организма четыре раза: дважды как часть двух нормальных хромосом 22 и дважды вместе в маркерной хромосоме. Кроме того, у некоторых людей эта дополнительная хромосома может присутствовать только в определенном проценте клеток организма (мозаицизм).
В редких случаях часть хромосомного сегмента 22q11 может появляться три раза: один раз в нормальной хромосоме 22 и два раза в хромосоме 22 с внутренней дупликацией. Часть области 22q11 считается критической для выражения всех или большинства признаков, связанных с СКГ. Эта область упоминается как критическая область СКГ и содержит приблизительно 12 генов.
Точная причина синдрома кошачьего глаза не понята. В большинстве случаев хромосомная аномалия, по-видимому, возникает случайно из-за ошибки в делении репродуктивных клеток родителя (мейотическая ошибка); в таких случаях родитель имеет нормальные хромосомы. Образование маркерной хромосомы может быть результатом специфических последовательностей в области, которые предрасполагают к хромосомной перестройке. Это не связано с какими-либо конкретными действиями родителей во время беременности.
Небольшой процент родителей (особенно с более легкими симптомами) передаст хромосому СКГ потомству. В некоторых из этих случаев у родителя есть маркерная хромосома в некоторых клетках организма, в то время как другие клетки организма не затронуты (мозаицизм). Были случаи, когда мозаицизм для этой хромосомной аномалии мог передаваться через несколько поколений; однако, как отмечено выше, выражение связанных признаков может быть переменным. В результате могут быть идентифицированы люди с множественными или серьезными признаками, в то время как предыдущее поколение остается нераспознанным и не диагностированным. В любом случае, важно отметить, что люди с синдромом, у которых есть дети, подвергаются значительному риску передачи дополнительной маркерной хромосомы потомству.
Из-за чего возникает синдром?
Это патология, обусловленная генетически. У одного из родителей синдром может протекать бессимптомно. Можно даже не подозревать о существовании у себя дополнительной хромосомы. Но риск развития болезни у ребенка составляет 90%. При наличии предрасположенности к синдрому спровоцировать его могут лекарства, которые принимает женщина в период вынашивания плода, инфекционные недуги, перенесенные беременной. Эти факторы способствуют возникновению структурных изменений у плода.
Есть и другие причины: экзогенные и эндогенные. В первом случае речь идет о плохой экологии, вредных привычках, хроническом переутомлении, длительный прием антибиотиков или гормональных препаратов. К внутренним факторам относятся:
- интоксикация;
- хронические соматические патологии;
- слабый иммунитет;
- острые инфекционные заболевания.
Затронутые группы населения
СКГ был признан больше века назад. Более 100 случаев были описаны в медицинской литературе, включая, по-видимому, спорадические и семейные случаи. Существует гораздо больше пострадавших, но они не описаны в медицинской литературе. Тем не менее, синдром очень редок, и в настоящее время нет точных оценок распространенности СКГ в популяции. По оценкам на 1981 год синдром кошачьего глаза встречался у 1 из 50 000 до 1 из 150 000 человек. Поражал как мужчин, так и женщин. Однако из-за того, что у некоторых людей мало связанных признаков, у них расстройство может оставаться нераспознанным. В настоящее время нет способа оценить, насколько недостаточно диагностирован этот синдром.
Эффект свечения глаз кошки
Кошка, шествующая в тёмной комнате или по улице в ночные часы, может вызвать определённые пугающие ощущения, лёгкий ужас. Её глаза «светятся» зеленоватым, желтоватым или даже красным светом. Учёные давно узнали секрет этого феномена. «Свечение» кошачьим глазам придаёт слой сосудов, находящийся на глазных яблоках за сетчаткой. Называется эта оболочка тапетум. Она обладает светоотражающим свойством, что и создаёт эффект свечения.
Фотоны проникают через ткань сетчатки, улавливаются тапетумом, который и отражает лучи. Природа подарила это свойство кошкам не для того, чтобы обеспечить им загадочный, мистический вид. Именно благодаря наличию тапетума животные идеально ориентируются в темноте, так как сетчатка глаза получает существенно больше света, в сравнении с человеческим глазом в тех же условиях освещения. Чтобы различать предметы, пушистикам достаточно освещённости в шесть раз меньше, чем человеку. Кошки являются хищниками, зоркое зрение ночью необходимо им для удачной охоты. Оно также является и защитой от внезапных нападений врагов, позволяет своевременно обнаружить опасность.
Тапетум светиться не может, эффект создаётся только при попадании на оболочку фотонов от естественного или искусственного источника света. Если кот находится в полной темноте, мистического блеска глаз не будет. Но ориентироваться он всё равно будет идеально, так как животному помогают отлично развитые обоняние, слух, осязание.
Диагностика
Диагноз СКГ основан на наличии внехромосомного материала, полученного из хромосомы 22q11.
Вполне возможно, что диагноз СКГ может быть заподозрен до рождения (внутриутробно) на основе специализированных исследований, таких как ультразвуковое исследование (УЗИ), амниоцентез и/или биопсии ворсин хориона. Во время УЗИ плода отраженные звуковые волны создают изображение развивающегося плода, потенциально выявляя определенные дефекты, такие как порок сердца, которые могут указывать на СКГ. Во время амниоцентеза удаляется и анализируется образец амниотической жидкости, содержащий клетки плода. При биопсии ворсин хориона удаляется образец ткани из части плаценты. Хромосомные исследования, проведенные на таких клетках, могут выявить хромосому СКГ.
Лечение синдрома кошачьего глаза
Лечение синдрома кошачьего глаза может потребовать скоординированных усилий команды медицинских специалистов, таких как педиатры, хирурги, кардиологи, гастроэнтерологи, окулисты; медицинские работники, которые выявляют, оценивают и помогают справиться с проблемами слуха; врачи, которые диагностируют и лечат нарушения скелета, мышц, суставов и родственных тканей (ортопеды); и/или других специалистов здравоохранения.
Лечение болезни направлено на конкретные симптомы, которые проявляются у каждого человека. Для людей с врожденными пороками сердца может потребоваться лечение определенными медикаментами, хирургическое вмешательство и/или другие меры. Кроме того, хирургическая коррекция необходима при анальной атрезии. В некоторых случаях рекомендуемое лечение может также включать хирургическое восстановление, коррекцию или лечение определенных глазных дефектов, скелетных аномалий, генитальных дефектов, грыж, болезни Гиршпрунга, билиарной атрезии и/или других пороков развития, связанных с расстройством. Конкретные хирургические процедуры могут зависеть от размера, характера, тяжести и/или комбинации анатомических нарушений; связанных с ними симптомов; возраст пациента; и других факторов.
До и после операции определенных пороков сердца люди могут быть подвержены бактериальной инфекции слизистой оболочки сердца и клапанов (эндокардит). Поэтому может быть назначена профилактическая антибиотикотерапия до и после определенных хирургических процедур и посещений стоматолога. Кроме того, респираторные инфекции должны лечиться быстро и на ранней стадии.
Для людей с определенными нарушениями скелета лечение может включать физиотерапию и различные ортопедические методы, возможно, включая хирургические меры. Кроме того, людям с проблемами роста в сочетании с дефицитом гормона роста в организме может быть назначена терапия гормоном роста.
Раннее вмешательство важно для того, чтобы дети с СКГ раскрыли свой потенциал. Специальные услуги, которые могут быть полезными, включают специальное коррекционное образование, специальную социальную поддержку и/или другие медицинские, социальные и/или профессиональные услуги.
Генетическое консультирование также будет полезно для пострадавших людей и их семей. Хромосомные исследования могут быть рекомендованы родителям больных детей для определения того, несут ли они хромосому СКГ или проявляют мозаицизм, особенно если они обнаруживают какие-либо особенности, которые могут быть связаны с расстройством. Генетическое консультирование также будет полезно взрослым с СКГ, которые хотят завести детей.
